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提起癌症治疗，很多人的第一反应是化学疗法（chemotherapy）和放射疗法（radiation therapy），然而对很多妇科癌症（gynecologic cancers）患者而言，手术（surgery）往往是一线疗法。我们采访了丹娜—法伯/布莱根和妇女医院癌症中心（Dana-Farber/Brigham and Women’s Cancer Center (DF/BWCC)）妇科肿瘤学微创外科主任Colleen Feltmate博士（Colleen Feltmate, MD），她就治疗妇科癌症的手术选择进行了解读。

  家用基因检测（at-home genetic testing），亦被称为直接面向消费者销售的基因检测（direct-to-consumer genetic testing）；近年来，它已成为人们了解先祖和家族传承的流行选择。最近，家用基因检测制造商声称其产品添加了判定用户健康的潜在风险的功能，例如：检测癌症、心脏病和阿尔兹海默症。 我们采访了丹娜—法伯癌症研究所的遗传学顾问——Sarah Cochrane老师（Sarah Cochrane, MS, LGC），她就家用基因检测的优势和缺陷等问题进行了全面解读。 什么是家用基因检测？它怎样检测癌症风险？ 家用基因检测产品帮助人们省去了从医务人员处做基因检测的步骤。销售家用基因检测产品的制造商们往往会给消费者邮寄一份唾液测试套装。在过去，人们用这种检测来了解自己的祖先，但是，现在人们对家用基因检测产品测试乳腺癌和卵巢癌风险甚感兴趣。 然而，家用基因检测产品在提供有关您患癌风险方面的信息实在有限。目前，这种检测能够鉴别一个人是否具有阿什肯纳兹犹太人（Ashkenazi Jewish，犹太民族三个常见分支之一）所携带的BRCA1和BRCA2基因突变。因此，在检测是否具有BRCA1和BRCA2基因突变倾向方面，这些家用基因检测产品只对具有阿什肯纳兹犹太人血统的人群有意义，因为与其它民族的后代相比，该民族的后代更容易有BRCA1和BRCA2基因突变的倾向。甚至在阿什肯纳兹犹太人的患者群里，额外的基因检测（家用基因检测产品以外的）也会大有裨益，因为有些阿什肯纳兹犹太人还携带这两种基因之一的其它变异，或者在不同基因里也有变异，但是家用基因检测产品无法测试出后者。 人们希冀从这些检测中了解到什么？它们能给出令人满意的答案吗？ 购买家用基因检测产品的消费者们往往希望了解到他们的健康风险，以便更为积极主动地采取预防措施，降低潜在风险。然而，家用基因检测产品无法为消费者提供有关癌症风险的总结性答案。如果您希望了解个人患癌的风险以及降低风险的方法，请您向一位专业的医疗保健从业者咨询，如：向一位遗传学顾问咨询，一起讨论有关综合癌症基因检测的问题。 人们对家用基因检测产品有问题和顾虑吗？ 人们对家用基因检测最大的问题和顾虑是，其检测结果会误导人们对癌症风险的认知，无论是给他们带来错误的希望或者不对的保障。很多人或许相信，一个隐形的检测结果就表明他们没有患癌风险，但这不一定就是对的。 遗传学顾问会推荐家用基因检测产品吗？ 如今，医界没有对家用基因检测产品作为健康水平或患癌风险测试进行背书。在未来，当技术得到进一步提高时，它或许可以让检测更具总结性和综合性，但是当下，它们只适用于追溯祖先和娱乐消遣，而不能作为癌症风险的测试。倘若您想要进行测试以帮助自己做出临床或癌症风险方面的决策，请向主治医生或遗传学顾问咨询有关临床基因测试（clinical genetic testing）的事宜。 如果一个人收到了一份令人担忧的家用基因检测结果，他（她）该怎么办？ 有些消费者或许收到了家用基因检测呈现的偏高癌症风险结果，那么他（她）应该向遗传学顾问咨询，再做一次确认性的试验，并且讨论癌症风险。住在波士顿的人们可以向丹娜—法伯癌症遗传学和预防中心（Dana-Faber’s Center for Cancer Genetics and Prevention）进行咨询。您也可以从美国国家遗传顾问协会（National Society of Genetic Counselors）网站上的 “寻找一位遗传学顾问（Find a Genetic Counselor）” 检索工具上查找美国其它地区的顾问。 点击此处了解丹娜—法伯癌症研究所基因检测的更多信息。 转载须知 阁下若有媒体联络需求，敬请致电617-632-4090，请阁下指明与媒体团队洽谈；或请发邮件至media@dfci.harvard.edu。阁下如欲转载本文，请发邮件至kun_ma@dfci.harvard.edu，未经授权禁止转载，感谢合作。

丹娜—法伯开发的一种新的在线评估工具，可以帮助人们快速识别自己是否应该接受林奇综合症（Lynch Syndrome）基因检测。林奇综合症是一种遗传性疾病，可大大增加结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌和其他癌症的终生风险。 在美国有将近一百万人（相当于每279个人中就有1个人）体内携带一个基因突变，而这个基因是可能导致林奇综合症的五种基因之一。这些所谓的“错配修复” （mismatch repair）基因的突变削弱了细胞修复其脱氧核糖核酸（DNA）中断层的能力，这些受损的细胞将更容易发生异常生长和癌变。这五种基因分别是MLH1，MSH2，MSH6，PMS2和EPCAM。 这个由丹娜—法伯研究人员和医生开发，并在《临床肿瘤学》期刊（Journal of Clinical Oncology）上发表的全新在线模型叫做PREMM5。它使人们能够迅速地评估自己携带与林奇综合症相关的这些基因的可能性。 该报告的资深作者是医学博士、公共卫生专家、丹娜—法伯癌症遗传与预防中心（Center for Cancer Genetics and Prevention）研究主任Sapna Syngal （Sapna Syngal, MD, MPH）。 “大多数林奇综合症基因突变的携带者都不知情，因为这种疾病的基因检测率和知识普及率远低于其他癌症易感基因，比如与乳腺癌和卵巢癌相关的BRCA1和BRCA2基因”她解释说。 PREMM5列出了有关性别、年龄、个人癌症史和关于某些癌症的家族病史的10个问题。回答这些问题只需要不到2分钟的时间，该模型就可以根据问题的答案计算出这个人的生殖系（父母遗传的生殖细胞）中携带任何五个林奇综合症基因突变的概率。研究人员建议PREMM5风险得分在2.5％或更高的人群进行遗传咨询和检测，以确定他们是否携带林奇综合症基因突变。 林奇综合症患者可能有80％的患结直肠癌（colorectal cancer）的终身风险，其中女性患子宫内膜癌（endometrial (uterine) cancer）的终生风险为40％到60％。 此外，林奇综合症还与胰腺、小肠、胆管、泌尿道、大脑、皮肤油脂腺的癌症发病率有关。 Syngal主任说，由于PREMM5工具是免费的并且使用方便，它可以帮助扩大林奇综合症检测的范围。 “基因检测的真正威力在于它可以阻止癌症的发展” ，她解释说。 “我对于被诊断患有林奇综合症的病人，更早和更频繁的检查、监测以及预防性手术可以显著降低患癌症的可能性。结肠镜检查（colonoscopy）和切除癌前病变可以防止超过60％的结直肠癌死亡率。预防性子宫切除术（prophylactic hysterectomy），并且切除卵巢和输卵管，是防止林奇综合症的女性患者发展子宫内膜癌和卵巢癌的有效策略。 PREMM5的开发是通过分析来自18,734名接受过林奇突变种系基因检测的患者的数据，其中包括许多自己没有癌症但是有亲属患有癌症的患者。测试表格提供了基因测试时的年龄、性别、个人和家庭癌症历史（包括确诊年龄）等个人信息，Syngal博士的团队同时对基因种系测试结果进行分析。通过计算这两组数据的关联，研究人员研发出一种计算方法来预测这五种基因之一发生遗传突变的可能性。然后，丹娜—法伯通过机构样本招募了1,058名结直肠癌患者对该模型进行了验证。PREMM5证明了它可以有效地区分林奇综合症基因的携带者和非携带者。 您可以在丹娜—法伯的网站上找到PREMM5 模型，请访问 http://premm.dfci.harvard.edu/.点击此处了解更多关于丹娜—法伯基因检测和预防的信息。 转载须知 阁下若有媒体联络需求，敬请致电617-632-4090，请阁下指明与媒体团队洽谈；或请发邮件至media@dfci.harvard.edu。阁下如欲转载本文，请发邮件至kun_ma@dfci.harvard.edu，未经授权禁止转载，感谢合作。

如果您的子女有患癌的风险，尽早采取措施能预防或早发现癌症。并非每一位小孩都需要做遗传性癌症检测，因此，了解这项测试的原理以及它的适用人群是非常有必要的。

基因组检测（genomic testing）遗传学中一个较新的领域，它指的是对一个生物体的全部基因组（构成生物体的基因）进行观察的过程，例如观察人体基因组。一个人体内约有2.5万个不同的基因，而组成这些基因的脱氧核糖核酸（DNA）单位数量约为30亿。 基因组检测与基因检测（genetic testing）有所不同，是因为基因组测试是对一个人的全部基因进行检查，而非只对某个特异基因或特定的基因组进行观察。基因组检测对遗传密码（genetic code）里任何的基因改变或有害变化进行广泛的测试。 所有的癌症都包含了其细胞内遗传密码上的基因变化或突变（mutations）。这些突变引发了癌细胞的异常生长于扩散，并导致肿瘤的生长。肿瘤检测（tumor testing）能鉴别出癌症基因突变的特定模式。对于有些患者而言，这种检测或许能让医生对癌症有更好的认知，或许对展开治疗有帮助。 了解丹娜—法伯癌症研究所/布莱根和妇女医院癌症中心旗下癌症遗传学与预防中心（Center for Cancer Genetic and Prevention at Dana-Farber/Brigham and Women’s Cancer Center）的更多信息。 癌细胞里DNA的大多数误差或突变的发展过程都是一生的，并且它们只会在癌症中存在。这些突变不是由遗传得来的，而且也不会遗传给下一代子女。 基因组检测通常是由血液检查（blood sample）完成的，因为血检的目的也是检查遗传基因变化（inherited genetic changes）。遗传基因组检测（inherited genomic testing）对一个人天生携带的、可影响癌症风险的基因构成进行测试。如果发现一个遗传的基因突变，那么这个人家族中的其他成员也会携带该基因突变。了解到遗传基因突变可以帮助到一位癌症患者的亲属，因为那些均携带这种突变的家族成员能够从特殊的监测和寻访护理中受益。 无论是从癌细胞上还是从血液检查中进行基因组检测，这有时都能让医生为患者和家属推荐针对某一具体类型癌症的治疗和化学疗法（chemotherapy）。这种靶向疗法也能规避治疗对正常细胞的损害，并且降低副作用。 如果您患有癌症，我们建议您和您的肿瘤治疗专家进行咨询，以判定您是否符合基因组或其它类型的基因检测。如果您被发现携带一个遗传突变，那么您可以向遗传学顾问（genetic counselor）作进一步咨询，这类顾问可以帮助您和亲属深入了解测试结果的洞察，并且帮助您的家属进行进一步检测。如此，那些同样携带遗传基因风险的家属们也就能主动地进行筛查，并且早早了解到降低风险的措施。 阅览丹娜—法伯癌症研究所癌症遗传学专家（cancer genetics specialists）名单。 转载须知 阁下若有媒体联络需求，敬请致电617-632-4090，请阁下指明与媒体团队洽谈；或请发邮件至media@dfci.harvard.edu。阁下如欲转载本文，请发邮件至kun_ma@dfci.harvard.edu，未经授权禁止转载，感谢合作。

如果您被诊断为携带1号或2号乳腺癌易感基因突变（breast cancer susceptibility gene ，简称BRCA1或BRCA2 gene mutations），那么您在患某些特定类型的癌症方面或许会有更高的风险。但请谨记，癌症遗传学（cancer genetics）是一个复杂的领域，而且其它因素也会影响到一个人患癌的风险。取决于一些特定的因素（如：家族史），您的医生或许会建议您作遗传咨询（genetics counseling），这不仅可以帮助您了解自己患病的风险，还会让您采取预防癌症的措施。 我们采访了丹娜—癌症研究所癌症遗传学及预防中心的（Center for Cancer Genetics and Prevention）的Huma Q. Rana博士（Huma Q. Rana, MD），一起来了解一下1号或2号乳腺癌易感基因突变（下称BRCA1 和 BRCA2 基因突变）和风险以及遗传咨询服务。 什么是1号和2号乳腺癌易感基因突变？它们与癌症风险相关的作用机制是什么？ 在抑制肿瘤方面，BRCA1和BRCA2基因是通过生产修复DNA损伤（DNA damage）的蛋白质以及让细胞稳定生长来作用的。基因突变既可以由遗传而来，也可以偶然出现，我们把后者归化到体细胞突变（somatic mutation）这个类别里。无论是BRCA1基因还是BRCA2基因，当其中任何一种基因产生突变时，它的首要功能就有了改变（抑或是被中断），如此就会它导致无法修复DNA损伤或者出现其它基因变化（other alterations），从而让一个人患癌的风险增加。 携带BRCA1和BRCA2基因突变是否就意味着我会患癌？ 答案：不会，但是这两种基因突变会增加一个人患癌的风险。BRCA突变可以让一个人患乳腺癌（breast cancer）的风险增高8到10倍；在卵巢癌（ovarian cancer）方面，它让一个人患癌的风险上升至20倍；而在黑色素瘤（melanoma）方面，它致使人患癌的风险会增高两倍 。同样值得注意的是，有些携带BRCA基因突变的人群一生都没有患上癌症，这种情况也同样适用于他们的家族成员。 BRCA突变会让我有患哪些癌症的风险？ BRCA1和BRCA2基因突变可让一个人的一生都有患若干种类型癌症的风险。对于女性而言，这包括：乳腺癌（breast cancer） 、卵巢癌（ovarian cancer）、输卵管癌（fallopian tube cancer）以及腹膜癌（peritoneal cancer，暨腹部、子宫、膀胱和直肠的保护层）。在这些癌症里，携带BRCA基因突变的女性们最常见的癌症是乳腺癌和卵巢癌。 BRCA1和BRCA2突变最初是从一种名为遗传性乳腺及卵巢癌的症状（hereditary breast and ovarian cancer）中被发现的。总体上看，如果女性携带遗传性的BRCA1或BRCA2基因，那么她们在患与这类症状相关的癌症风险则最高。 从丹娜—法伯癌症研究所癌症遗传学与预防中心（Dana-Farber Cancer Institute’s Center for Cancer Genetics and Prevention）了解更多有关癌症基因的信息。 … Read more

  乳腺癌易感基因1号及2号（简称BRCA1和BRCA2）与乳腺癌（breast cancer）关联的发现为医界提供了更多靶向疗法（targeted treatments）、预防和患者选择的途径。尽管从字面上看，BRCA全称——BReast CAncer susceptibility gene——是乳腺癌易感基因，但是BRCA基因突变与遗传性卵巢癌（hereditary ovarian cancer）也有关联。 2018年，一项发表在《美国医学协会杂志》（Journal of the American Medical Association）的研究已证实：携带遗传性BRCA1和BRCA2基因突变的女性们终生患乳腺癌及卵巢癌的风险都更高。事实上， 一般女性患卵巢癌的风险为1.6%，而研究推断，携带BRCA1基因突变的女性患卵巢癌的风险为39%，11%-17%的携带BRCA2基因突变的女性会在70岁以前患有卵巢癌。 患癌风险的高低也因基因突变产生的位置而不同。基因是构成脱氧核糖核酸（DNA）遗传的个体单位；一个人基因的改变（如：BRCA1和BRCA2基因中特定的遗传性突变）可导致一个人具备一种遗传性的癌症风险。研究表明，BRCA1基因任何一个末端的突变都会增加一个人患乳腺癌的风险，且这个风险比患卵巢癌的风险要高。然而， BRCA1基因中段产生的突变则让一个人患卵巢癌的风险比患乳腺癌的要高。 BRCA基因测试（BRCA gene test）是一种血液检测，它的作用原理是对DNA进行分析，从而鉴别出相关的突变。根据个人或家族病史，有可能携带遗传突变的女性可作BRCA基因测试。对于具有一般性乳腺癌和卵巢癌风险的女性而言，这项检测并不是常规性操作。 了解更多： 何为针对乳腺癌的卵巢抑制术？ 卵巢癌与免疫疗法：科研的进展 尽管BRCA基因和卵巢癌之间的关联性很强，大多数引发卵巢癌的DNA突变都不具有遗传性，但是它还是会在女性的一生中出现。医界尚未得知引发这些后天而来的突变的诱因，但是也有了很多进步，它们不仅能提高遗传学筛查的特异性，还能促进鉴别其它基因突变测试的水平。 在遗传学咨询顾问（genetic counselor）的帮助下，基因突变结果呈阳性的患者们能够通过采取一些专门的预防性措施来降低卵巢癌的患病风险，如：化学预防（chemoprevention）和预防性手术（prophylactic surgery）。丹娜—法伯癌症研究所的医师和咨询顾问团队致力于帮助患者尽早抗癌，并且为每一位患者都制定个体化预防性治疗方案。 了解丹娜—法伯癌症研究所有关乳腺癌和卵巢癌遗传学及预防学的更多信息。 转载须知 阁下若有媒体联络需求，敬请致电617-632-4090，请阁下指明与媒体团队洽谈；或请发邮件至media@dfci.harvard.edu。阁下如欲转载本文，请发邮件至kun_ma@dfci.harvard.edu，未经授权禁止转载，感谢合作。

大多数胰腺癌（pancreatic cancer）病例都无法查清诱因，但是，约有10%的胰腺癌是源于家族病史的。如果一个人的家族中有胰腺癌病史，这并不代表他（她）就会患上这种疾病，而是他（她）比常人有更高的患病风险。

2010年代，以一种革命性的新癌症疗法临床试验的惊人结果为开端，以一项截然不同却获得诺贝尔医学奖的癌症研究为终止。在这一头一尾极为不同的两端，2010年代是有诸多进步的十年，其间的科学发现使得美国食品药品监督管理局（FDA）在2017年批准了首个嵌合抗原受体细胞疗法（CAR T-cell therapy），此后，多项相关疗法随之获批。

在某些情况下，曾经患癌的人群患有新癌症的风险或高于平均水平，新癌症即为与原始肿瘤扩散或转移无关的癌症。尽管在以后的生活中，绝大多数确诊患癌的人群不会患有不同的恶性肿瘤，但生存者也需要熟知可能导致其具备患病风险的因素。

除精神饱满地醒来并拥抱新一天的到来以外，做一个早起晨型人（morning person）或许还有更多的益处。

在接受了早期乳腺癌（breast cancer）手术和（或）射线疗法后，有时，化疗（chemotherapy）用来帮助患者根除癌细胞，不留后患。从传统意义上来看，如果一些女性在临床和生理上都有极高的乳腺癌复发风险，例如：较大的肿瘤、癌症阶段（stage）及病理上分级（grade）较高，或有更多携带癌症细胞的淋巴结，那么她们通常会进行术后化疗。 在过去的十年里，如安可待（Oncotype DX）和欣扶你（MammaPrint）等基因检测产品就采用了精准医疗（precision medicine）的方法，来预测乳腺癌复发的风险。这些基因检测从基因活动的“信号”（signature）入手，对遗留的癌细胞在人体内扩散并危及生命的可能性进行测量。基因组剖面测试（genomic profile tests）对乳腺癌手术过程中收集的致癌组织进行分析，同时观察基因活动的 “信号” 。通过监测这些组织的基因信号（genetic signature），这些检测可以帮助预测化疗降低癌症复发的程度。 在这些测试中得分越低的女性，表明乳腺癌复发的可能性越低，且与阻滞或降低激素的药物（用于对激素的影响敏感的癌症）疗效相比，化疗的实际作用可能收效甚微。 但是对于那些测试后处于“灰色地带”的女性呢？对于某些患者而言，临床和病理学上给出的复发风险指数足以让她们选择化疗。同时，同样针对这些患者的肿瘤基因剖面测试，也或许会预测出一个较低的复发风险率以及化疗没有意义的结果，如果接受化疗，还会她们带来很多不必要的副作用。 2016年8月，一篇发表在《新英格兰医学期刊》（New England Journal of Medicine）上的研究对化疗问题有了新的发现。研究表明：在调查的混合群组里，无论接受化疗与否，女性患者的病情进展都大致相同。尽管治疗后，她们的肿瘤或许有较强侵略性的象征，但如果欣扶你测试出的这些肿瘤的基因特征显示了较低的复发风险，无论化疗与否，这些患者的肿瘤扩散的可能性便会很低。 在第五年，那些没有出现远端转移（distant metastases）且没有做过化疗的女性的生存率为94.7%，比同样没有远端转移但接受过化疗的女性的生存率只低1.5%。“从这些研究成果上来看，约有46%的临床风险较高的女性乳腺癌患者或许不需要做化疗”，该研究的作者们说道，这项研究也被称为MINDACT。 “与其它研究相比，这项研究着重表明在作出治疗决定时，考虑肿瘤基因和生物学因素的重要性”，Rachel Freedman医生（Rachel Freedman, MD, MPH）说道，Freedman医生是丹娜—法伯癌症研究所苏珊∙F∙史密斯妇科癌症中心（Susan F Smith Center for Women’s Cancers）的乳腺肿瘤学家、医学博士、公共卫生专家。 这项研究横跨9个欧洲国家的112所机构，以18-72岁之间的6693位女性为样本进行调查。这些样本都曾患有一期或二期或可手术的三期侵入性乳腺癌（invasive breast cancer），且腋下均有不超过三个阳性淋巴结。 “关于化疗是否应该纳入一位患者的治疗计划的决定，因人而异，需要医生就该患者的预期复发风险、预期的化疗疗效、其它医学症状的风险以及个人偏好进行综合讨论，” Freedman医生指出。 “从传统意义上讲，以前我们只能从癌症的临床表征上对患者进行疗法推荐，但现在我们可以将癌症的生物学和（或）基因特征也纳入考量”，Freedman医生继续说道，“这样我们对患者进行化疗与否的预期效果有了进一步地改观，由此，很多女性也就不需要做化疗了。对证明很多患癌女性不需要化疗也可以恢复得很好的这一事实，这项研究有着重要意义。” 转载须知 阁下若有媒体联络需求，敬请致电617-632-4090，请阁下指明与媒体团队洽谈；或请发邮件至media@dfci.harvard.edu。阁下如欲转载本文，请发邮件至kun_ma@dfci.harvard.edu，未经授权禁止转载，感谢合作。

如今，宫颈癌（cervical cancer）是妇科癌症中唯一一种有常规筛查的病种。而妇科癌症最常见的子宫内膜癌（endometrial cancer）和卵巢癌（ovarian cancer）却缺少这类常规筛查，故医生和女性需密切关注这类疾病的症状。越早发现症状，治疗的成功率就越高。

  级联测试（cascade testing）指的是针对遗传性癌症症候群（hereditary cancer syndromes）的一种基因检测（genetic testing）策略。遗传性癌症症候群指的是由于一种遗传性基因突变而在家族中遗传的癌症易感因素（predispositions to cancer）。总体来看，约有5%-10%的癌症与遗传突变有关。 在家族中追踪遗传性癌症易感突变上，级联测试是一种有效的方法。它不仅可以挽救生命，还可以提高患者的健康和整体生活质量，因为它可以让临床医务工作者针对患者是否具有遗传性癌症风险而制定干预疗法。 当一个人被诊断患有家族性癌症易感综合征（familial cancer predisposition syndrome）或患有易被一种遗传突变所引起的癌症时，那么他（她）就可以进行级联测试。通过血样或组织样本分析得来的级联测试能够显示该测试者是否携带一种已知的易感突变。 之后，医生会进行该测试者与近亲的测试，例如：父母、子女，然后延伸到姑姨、叔舅、表堂亲，循序渐进、逐级递减，直到完成所有具有风险的亲属的级联测试，最后判定他们是否携带一种遗传性、引发癌症风险的突变。 那些没有被诊断患癌但是却被发现携带一种遗传性、引发癌症风险的突变的个体，医生可对其进行密切观察，包括：比处于一般风险性的人群要在更早一点的年龄段中对其进行测试（如：肠镜检测）。那些在测试后指导自己没有携带这种引发癌症风险的突变的人们，则不需要医疗介入，也无需担忧。其它预防性的措施也可基于个体差异而作相应推荐，如：切除癌前病变（precancerous lesions）或改变生活方式。 遗传性癌症症候群以遗传性乳腺癌（hereditary breast cancer）和遗传性卵巢癌症候群为例，这些癌变都是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的。李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）是由TP53肿瘤抑制基因（TP53 tumor suppressor gene）的突变引起的；林奇综合征（Lynch syndrome）是由若干基因里任意一个突变引起的；多发性错构瘤综合征（Cowden syndrome）则是由PTEN基因突变诱发的；家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis）是由APC基因突变引起的。 一项即将开展的新研究涉及到名为GENERATE—GENetic Education, Risk Assessment,and TEsting的级联测试，将围绕近亲患有胰腺癌（由一种遗传性基因突变引起）的人群展开。在胰腺癌病例中，每10位患者中就有一位携带这样一种基因，且它可 以通过家族遗传下去。对这些胰腺癌患者的近亲进行级联测试，可以帮助医生判定参与测试的个人是否携带基因突变，从而是否处于癌症风险增加的处境。这些人将会了解到癌症风险，并且尽早或做更多的监测，以探测癌症或癌前期的可能性。医界希冀通过基因检测的预估能力，能在合适的时间为适合的人群提供正确的检测。 点击此处了解丹娜—法伯癌症研究所基因检测的更多信息。 转载须知 阁下若有媒体联络需求，敬请致电617-632-4090，请阁下指明与媒体团队洽谈；或请发邮件至media@dfci.harvard.edu。阁下如欲转载本文，请发邮件至kun_ma@dfci.harvard.edu，未经授权禁止转载，感谢合作。