绝大多数癌症没有明显的遗传关联，但是对于确诊患癌或者有明显家族患癌史的人群而言，基因检测往往可以追溯癌症的诱因或者个人患癌（或其他癌症）的可能性。基因检测出的信息在确定癌症的治疗方案、高危人群如何降低风险方面起到至关重要的作用。
我们采访了丹娜—法伯癌症遗传学和预防学中心（Center for Cancer Genetics and Prevention）的遗传学咨询副主任Jill Stopfer女士（Jill Stopfer, MS, LGC），就您最关心的基因检测评估癌症风险方面的问题作出详细解读。
如果我患癌（或曾经患癌），对遗传风险进行基因检测还重要吗？
对于有患癌史（近期或早年确诊过）的人群而言，基因检测可以帮助医生更好地了解癌症的生物学原理，并确定最佳的治疗方案。
例如，患乳腺癌的个人可能携带相关的易感基因。若基因检测显示他们携带与乳腺癌相关的基因突变，如：BRCA1或BRCA2突变，那么医生可能会推荐他们选择不同的治疗方案或以后的筛查和预防措施，这与不携带该基因突变人群的治疗方案有所不同。
此外，如果个人有癌症的遗传风险，那么他（她）的其他家人或许也携带基因突变，或同样需要检测。对于基因检测呈阳性的人群来说，他们可以探索潜在的预防措施，或者早早对癌症开始筛查。
丹娜—法伯癌症遗传学和预防学中心对一系列症状和基因展开测试，包括但不限于：
- 遗传性乳腺癌和（或）卵巢癌基因
- 李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni Syndrome）
- 林奇综合征（Lynch Syndrome）或遗传性非息肉病性结直肠癌基因（Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer genes）
- 家族性腺瘤性息肉（Familial Adenomatous Polyposis (FAP)）以及衰减型家族性腺瘤性息肉基因（Attenuated Familial Adenomatous Polyposis genes）
- 家族性胰腺癌基因（Familial Pancreatic Cancer genes）
点击此处查看完整列表。
如果我没有个人癌症病史，医生何时应建议我做针对遗传风险的基因检测？
对于有家族患癌史且有遗传易感性的人群而言，基因检测或成为一个可选方案。显著家族病史的特征包括：
- 一位家族成员检测出遗传突变阳性
- 家族中若干成员患同种癌症。例如：若三位近亲均患结肠癌，那么医学上呈现可能的相关性
- 家族中有一人或多人患癌的年龄早于一般确诊该癌症病种的年龄
- 家族中有一人或多人确诊多种不同类型的癌症，这表示某种易感性
上述列表仅罗列了部分情况。家族成员较少或对家族史了解有限的人群也可能携带风险基因。丹娜—法伯的遗传学咨询专家可帮您判断基因检测之于您的使用情况。
了解更多信息：《基因检测咨询的实用信息》
如果我检测到遗传癌症突变呈阳性，该怎么办？
如果您的某种遗传癌症突变结果呈阳性，那么遗传学咨询专家能够帮您梳理相关的风险，根据您个体的遗传学信息，这些致病风险或大或小。
您可以参考一下步骤，采取相关措施：
- 展开早筛：早筛广泛适用于乳腺癌（breast cancer）和结肠癌（colon cancer）。目前，学界正在针对高风险的前列腺癌（prostate cancer）人群展开筛查方法的开发。早期的评估适用于胰腺癌（pancreatic cancer）筛查。
- 考虑预防措施：预防措施侧重于健康，如：营养学和运动，但在某些情况下，医生也会采取医学或外科介入。
- 让近亲知道筛查的结果：近亲包括：兄弟姐妹、子女、表亲、堂亲、侄子、侄女、外甥、外甥女；这些近亲或想了解自己是否携带基因突变，从而接受基因检测。
了解更多：《如何与家人阐述遗传学癌症风险》
怎样才能知道预防方案适不适合我？
与一位遗传学咨询专家倾谈可以帮助您决定下一步的方案。每个人采取的预防措施有所不同，如：特殊筛查、手术或用药，一个特定的基因突变及其相关的风险也会有不同的影响。.
例如：一个人对使得结肠癌致病风险提高80%的基因突变和对提高20%的突变反应或有所不同。
基因检测昂贵吗？
基因咨询和基因检测往往能经由健康保险报销。遗传学顾问可以为患者提供基因检测相关报销的信息。
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