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绝大多数癌症没有明显的遗传关联，但是对于确诊患癌或者有明显家族患癌史的人群而言，基因检测往往可以追溯癌症的诱因或者个人患癌（或其他癌症）的可能性。基因检测出的信息在确定癌症的治疗方案、高危人群如何降低风险方面起到至关重要的作用。 我们采访了丹娜—法伯癌症遗传学和预防学中心（Center for Cancer Genetics and Prevention）的遗传学咨询副主任Jill Stopfer女士（Jill Stopfer, MS, LGC），就您最关心的基因检测评估癌症风险方面的问题作出详细解读。 如果我患癌（或曾经患癌），对遗传风险进行基因检测还重要吗？ 对于有患癌史（近期或早年确诊过）的人群而言，基因检测可以帮助医生更好地了解癌症的生物学原理，并确定最佳的治疗方案。 例如，患乳腺癌的个人可能携带相关的易感基因。若基因检测显示他们携带与乳腺癌相关的基因突变，如：BRCA1或BRCA2突变，那么医生可能会推荐他们选择不同的治疗方案或以后的筛查和预防措施，这与不携带该基因突变人群的治疗方案有所不同。 此外，如果个人有癌症的遗传风险，那么他（她）的其他家人或许也携带基因突变，或同样需要检测。对于基因检测呈阳性的人群来说，他们可以探索潜在的预防措施，或者早早对癌症开始筛查。 丹娜—法伯癌症遗传学和预防学中心对一系列症状和基因展开测试，包括但不限于： 遗传性乳腺癌和（或）卵巢癌基因 李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni Syndrome） 林奇综合征（Lynch Syndrome）或遗传性非息肉病性结直肠癌基因（Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer genes） 家族性腺瘤性息肉（Familial Adenomatous Polyposis (FAP)）以及衰减型家族性腺瘤性息肉基因（Attenuated Familial Adenomatous Polyposis genes） 家族性胰腺癌基因（Familial Pancreatic Cancer genes） 点击此处查看完整列表。 如果我没有个人癌症病史，医生何时应建议我做针对遗传风险的基因检测？ 对于有家族患癌史且有遗传易感性的人群而言，基因检测或成为一个可选方案。显著家族病史的特征包括： 一位家族成员检测出遗传突变阳性 家族中若干成员患同种癌症。例如：若三位近亲均患结肠癌，那么医学上呈现可能的相关性 家族中有一人或多人患癌的年龄早于一般确诊该癌症病种的年龄 家族中有一人或多人确诊多种不同类型的癌症，这表示某种易感性 上述列表仅罗列了部分情况。家族成员较少或对家族史了解有限的人群也可能携带风险基因。丹娜—法伯的遗传学咨询专家可帮您判断基因检测之于您的使用情况。 了解更多信息：《基因检测咨询的实用信息》 如果我检测到遗传癌症突变呈阳性，该怎么办？ 如果您的某种遗传癌症突变结果呈阳性，那么遗传学咨询专家能够帮您梳理相关的风险，根据您个体的遗传学信息，这些致病风险或大或小。 您可以参考一下步骤，采取相关措施： 展开早筛：早筛广泛适用于乳腺癌（breast cancer）和结肠癌（colon cancer）。目前，学界正在针对高风险的前列腺癌（prostate cancer）人群展开筛查方法的开发。早期的评估适用于胰腺癌（pancreatic cancer）筛查。 考虑预防措施：预防措施侧重于健康，如：营养学和运动，但在某些情况下，医生也会采取医学或外科介入。 … Read more

发布日期：2015年11月16日 更新日期：2023年6月2日 医学审校：Tari A. King博士（Tari A. King, MD, FACS） 所有的乳腺癌（breast cancer）最初都在乳腺管内形成，即在靠近乳腺导管与乳腺或小叶的交汇处——这是一种叫做” 终端-导管-小叶” 单位（TDLU）的结构。只要异常细胞留存在乳腺管内，学界就称之为 “原位癌” （carcinoma in situ）。当异常细胞脱离乳腺管并浸润到乳房的脂肪组织里时，它们就变成了浸润性乳腺癌（invasive breast cancer）。 浸润性小叶乳腺癌（ILCs）和浸润性导管癌（IDCs）的生长模式大相径庭。浸润性小叶乳腺癌趋向于以单行排列的形式在乳房的脂肪组织里形成。相反，浸润性导管癌往往在乳房里重新形成腺体组织，而且更容易形成肿块。 肿块是浸润性小叶乳腺癌（ILCs）的体征吗？ 浸润性小叶乳腺癌有可能会形成肿块，也可能不会。如果触诊（轻轻按压）乳房后发现肿块，相对其它区域，它所在的区域可能更为丰满或厚重。在乳房造影术（mammogram）中，浸润性小叶乳腺癌往往在失真区域形成。医生通过对组织的异常区域展开病理切片检查来确诊浸润性小叶乳腺癌。大部分浸润性小叶乳腺癌呈雌激素受体阳性（ER+），这意味着它们可以利用雌激素来生长。 如何治疗浸润性小叶乳腺癌（ILCs）？ 丹娜—法伯/布莱根癌症中心（Dana-Farber Brigham Cancer Center）乳腺外科主任Tari King博士（Tari King, MD）指出，无论是浸润性小叶癌（ILCs）还是浸润性导管癌（IDCs），浸润性乳腺癌的手术治疗都遵循着同样的方法。King博士对原位癌和小叶乳腺癌有深入研究。大多数浸润性乳腺癌患者在第一次治疗时都会通过手术切除肿瘤。根据肿瘤的大小，手术的方案或包括局部病灶切除术（lumpectomy,仅切除肿瘤及周围组织的边缘）或乳房切除术（mastectomy，乳房全切）。此外，判断癌细胞是否已从乳房扩散到腋下的淋巴结也十分重要。 手术之后，治理方案或还有放射疗法（radiation therapy），消除肿瘤位上残存的微小癌细胞，或还包括化学疗法（chemotherapy），用来消除或逃逸到血液循环或淋巴系统中的癌细胞。King博士表示，对雌激素受体阳性（ER+）的患者而言，用来减少体内雌激素数量或阻断雌激素作用的内分泌疗法（endocrine therapy）也非常有效。 什么是小叶原位癌（LCIS）？ 小叶原位癌（LCIS）指小叶里类似于浸润性乳腺癌的细胞变化。King博士表示，尽管小叶原位癌本身不是一种癌症，也不会用癌症疗法治疗它，但它是两侧乳房罹患乳腺癌风险加剧的一项指标。患小叶原位癌的女性在未来患浸润性小叶乳腺癌的风险为20%-25%，比一般女性的风险高出8-10倍。 小叶原位癌不是从自我检查或定期的乳房X光照相术中检查出来的。大部分确诊具有偶然性，即患者因其它原因（比如钙化或良性肿块）接受乳房活检，其病理切片中发现异常细胞。因此，小叶原位癌以 “偶然发现” 著称，在乳腺良性切片中发现的比率多达4%。 小叶原位癌的女性患者或发展为浸润性导管癌或浸润性小叶爱，两侧乳房患病的风险均等。当小叶原位癌女性患乳腺癌时，雌激素受体往往呈阳性。因此，以他莫昔芬（tamoxifen）、易维特（Evista）以及芳香酶抑制剂（aromatase inhibitors）为代表的药物能够降低小叶原位癌女性患者罹患乳腺癌的风险，这类药物能降低患者体内的雌激素数量或阻断它的作用。近期的研究表明，这类药物降低患乳腺癌的风险可70%。 King博士强调： “确诊小叶原位癌并不意味着乳腺癌会吱声，但是我们必须告诉小叶原位癌的女性患者在降低乳腺癌患病风险方面的意义，因为这些治疗方案的好处是巨大的。” 有关小叶乳腺癌（LCIS）的最新研究 在丹娜—法伯癌症研究所，小叶乳腺癌的研究在实验室和临床中均取得重要进展。 由Rinath Jeselsohn博士、Otto Metzger博士和Agostina Nardone博士带领的一项研究解密了小叶乳腺癌对他莫昔芬呈耐药性的机制，该研究在《癌症研究》期刊（Cancer Research）上发表。科学家们对比了浸润性小叶癌细胞和浸润性导管癌细胞的分子工作原理，发现小叶癌细胞有着显著的 “表观遗传” （epigenetic）特征，即影响基因活性水平的蛋白质的变化。具体而言，他们发现：经他莫昔芬治疗后，浸润性小叶癌细胞包含更多FOXA1蛋白质与染色质（chromatin）结合，染色质是染色体里DNA和蛋白质的成分。这种增多为FOXA1和细胞的雌激素受体之间产生相互作用，从而加剧了促进肿瘤生长的基因活性，还帮助癌细胞抵抗他莫昔芬。研究结果指出，雌激素受体阳性的浸润性小叶癌患者或可从特异性的激素封锁疗法中收益。 此外，科学家们还在小叶乳腺癌的一个常见亚种中发现了一个基因标记（gene signature，基因活性的一种形式），它与患者预后较差息息相关。一般而言，这种被称为 “Luminal A型” … Read more