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提起癌症治疗，很多人的第一反应是化学疗法（chemotherapy）和放射疗法（radiation therapy），然而对很多妇科癌症（gynecologic cancers）患者而言，手术（surgery）往往是一线疗法。我们采访了丹娜—法伯/布莱根和妇女医院癌症中心（Dana-Farber/Brigham and Women’s Cancer Center (DF/BWCC)）妇科肿瘤学微创外科主任Colleen Feltmate博士（Colleen Feltmate, MD），她就治疗妇科癌症的手术选择进行了解读。

基因组检测（genomic testing）遗传学中一个较新的领域，它指的是对一个生物体的全部基因组（构成生物体的基因）进行观察的过程，例如观察人体基因组。一个人体内约有2.5万个不同的基因，而组成这些基因的脱氧核糖核酸（DNA）单位数量约为30亿。 基因组检测与基因检测（genetic testing）有所不同，是因为基因组测试是对一个人的全部基因进行检查，而非只对某个特异基因或特定的基因组进行观察。基因组检测对遗传密码（genetic code）里任何的基因改变或有害变化进行广泛的测试。 所有的癌症都包含了其细胞内遗传密码上的基因变化或突变（mutations）。这些突变引发了癌细胞的异常生长于扩散，并导致肿瘤的生长。肿瘤检测（tumor testing）能鉴别出癌症基因突变的特定模式。对于有些患者而言，这种检测或许能让医生对癌症有更好的认知，或许对展开治疗有帮助。 了解丹娜—法伯癌症研究所/布莱根和妇女医院癌症中心旗下癌症遗传学与预防中心（Center for Cancer Genetic and Prevention at Dana-Farber/Brigham and Women’s Cancer Center）的更多信息。 癌细胞里DNA的大多数误差或突变的发展过程都是一生的，并且它们只会在癌症中存在。这些突变不是由遗传得来的，而且也不会遗传给下一代子女。 基因组检测通常是由血液检查（blood sample）完成的，因为血检的目的也是检查遗传基因变化（inherited genetic changes）。遗传基因组检测（inherited genomic testing）对一个人天生携带的、可影响癌症风险的基因构成进行测试。如果发现一个遗传的基因突变，那么这个人家族中的其他成员也会携带该基因突变。了解到遗传基因突变可以帮助到一位癌症患者的亲属，因为那些均携带这种突变的家族成员能够从特殊的监测和寻访护理中受益。 无论是从癌细胞上还是从血液检查中进行基因组检测，这有时都能让医生为患者和家属推荐针对某一具体类型癌症的治疗和化学疗法（chemotherapy）。这种靶向疗法也能规避治疗对正常细胞的损害，并且降低副作用。 如果您患有癌症，我们建议您和您的肿瘤治疗专家进行咨询，以判定您是否符合基因组或其它类型的基因检测。如果您被发现携带一个遗传突变，那么您可以向遗传学顾问（genetic counselor）作进一步咨询，这类顾问可以帮助您和亲属深入了解测试结果的洞察，并且帮助您的家属进行进一步检测。如此，那些同样携带遗传基因风险的家属们也就能主动地进行筛查，并且早早了解到降低风险的措施。 阅览丹娜—法伯癌症研究所癌症遗传学专家（cancer genetics specialists）名单。 转载须知 阁下若有媒体联络需求，敬请致电617-632-4090，请阁下指明与媒体团队洽谈；或请发邮件至media@dfci.harvard.edu。阁下如欲转载本文，请发邮件至kun_ma@dfci.harvard.edu，未经授权禁止转载，感谢合作。

  乳腺癌易感基因1号及2号（简称BRCA1和BRCA2）与乳腺癌（breast cancer）关联的发现为医界提供了更多靶向疗法（targeted treatments）、预防和患者选择的途径。尽管从字面上看，BRCA全称——BReast CAncer susceptibility gene——是乳腺癌易感基因，但是BRCA基因突变与遗传性卵巢癌（hereditary ovarian cancer）也有关联。 2018年，一项发表在《美国医学协会杂志》（Journal of the American Medical Association）的研究已证实：携带遗传性BRCA1和BRCA2基因突变的女性们终生患乳腺癌及卵巢癌的风险都更高。事实上， 一般女性患卵巢癌的风险为1.6%，而研究推断，携带BRCA1基因突变的女性患卵巢癌的风险为39%，11%-17%的携带BRCA2基因突变的女性会在70岁以前患有卵巢癌。 患癌风险的高低也因基因突变产生的位置而不同。基因是构成脱氧核糖核酸（DNA）遗传的个体单位；一个人基因的改变（如：BRCA1和BRCA2基因中特定的遗传性突变）可导致一个人具备一种遗传性的癌症风险。研究表明，BRCA1基因任何一个末端的突变都会增加一个人患乳腺癌的风险，且这个风险比患卵巢癌的风险要高。然而， BRCA1基因中段产生的突变则让一个人患卵巢癌的风险比患乳腺癌的要高。 BRCA基因测试（BRCA gene test）是一种血液检测，它的作用原理是对DNA进行分析，从而鉴别出相关的突变。根据个人或家族病史，有可能携带遗传突变的女性可作BRCA基因测试。对于具有一般性乳腺癌和卵巢癌风险的女性而言，这项检测并不是常规性操作。 了解更多： 何为针对乳腺癌的卵巢抑制术？ 卵巢癌与免疫疗法：科研的进展 尽管BRCA基因和卵巢癌之间的关联性很强，大多数引发卵巢癌的DNA突变都不具有遗传性，但是它还是会在女性的一生中出现。医界尚未得知引发这些后天而来的突变的诱因，但是也有了很多进步，它们不仅能提高遗传学筛查的特异性，还能促进鉴别其它基因突变测试的水平。 在遗传学咨询顾问（genetic counselor）的帮助下，基因突变结果呈阳性的患者们能够通过采取一些专门的预防性措施来降低卵巢癌的患病风险，如：化学预防（chemoprevention）和预防性手术（prophylactic surgery）。丹娜—法伯癌症研究所的医师和咨询顾问团队致力于帮助患者尽早抗癌，并且为每一位患者都制定个体化预防性治疗方案。 了解丹娜—法伯癌症研究所有关乳腺癌和卵巢癌遗传学及预防学的更多信息。 转载须知 阁下若有媒体联络需求，敬请致电617-632-4090，请阁下指明与媒体团队洽谈；或请发邮件至media@dfci.harvard.edu。阁下如欲转载本文，请发邮件至kun_ma@dfci.harvard.edu，未经授权禁止转载，感谢合作。

在接受了早期乳腺癌（breast cancer）手术和（或）射线疗法后，有时，化疗（chemotherapy）用来帮助患者根除癌细胞，不留后患。从传统意义上来看，如果一些女性在临床和生理上都有极高的乳腺癌复发风险，例如：较大的肿瘤、癌症阶段（stage）及病理上分级（grade）较高，或有更多携带癌症细胞的淋巴结，那么她们通常会进行术后化疗。 在过去的十年里，如安可待（Oncotype DX）和欣扶你（MammaPrint）等基因检测产品就采用了精准医疗（precision medicine）的方法，来预测乳腺癌复发的风险。这些基因检测从基因活动的“信号”（signature）入手，对遗留的癌细胞在人体内扩散并危及生命的可能性进行测量。基因组剖面测试（genomic profile tests）对乳腺癌手术过程中收集的致癌组织进行分析，同时观察基因活动的 “信号” 。通过监测这些组织的基因信号（genetic signature），这些检测可以帮助预测化疗降低癌症复发的程度。 在这些测试中得分越低的女性，表明乳腺癌复发的可能性越低，且与阻滞或降低激素的药物（用于对激素的影响敏感的癌症）疗效相比，化疗的实际作用可能收效甚微。 但是对于那些测试后处于“灰色地带”的女性呢？对于某些患者而言，临床和病理学上给出的复发风险指数足以让她们选择化疗。同时，同样针对这些患者的肿瘤基因剖面测试，也或许会预测出一个较低的复发风险率以及化疗没有意义的结果，如果接受化疗，还会她们带来很多不必要的副作用。 2016年8月，一篇发表在《新英格兰医学期刊》（New England Journal of Medicine）上的研究对化疗问题有了新的发现。研究表明：在调查的混合群组里，无论接受化疗与否，女性患者的病情进展都大致相同。尽管治疗后，她们的肿瘤或许有较强侵略性的象征，但如果欣扶你测试出的这些肿瘤的基因特征显示了较低的复发风险，无论化疗与否，这些患者的肿瘤扩散的可能性便会很低。 在第五年，那些没有出现远端转移（distant metastases）且没有做过化疗的女性的生存率为94.7%，比同样没有远端转移但接受过化疗的女性的生存率只低1.5%。“从这些研究成果上来看，约有46%的临床风险较高的女性乳腺癌患者或许不需要做化疗”，该研究的作者们说道，这项研究也被称为MINDACT。 “与其它研究相比，这项研究着重表明在作出治疗决定时，考虑肿瘤基因和生物学因素的重要性”，Rachel Freedman医生（Rachel Freedman, MD, MPH）说道，Freedman医生是丹娜—法伯癌症研究所苏珊∙F∙史密斯妇科癌症中心（Susan F Smith Center for Women’s Cancers）的乳腺肿瘤学家、医学博士、公共卫生专家。 这项研究横跨9个欧洲国家的112所机构，以18-72岁之间的6693位女性为样本进行调查。这些样本都曾患有一期或二期或可手术的三期侵入性乳腺癌（invasive breast cancer），且腋下均有不超过三个阳性淋巴结。 “关于化疗是否应该纳入一位患者的治疗计划的决定，因人而异，需要医生就该患者的预期复发风险、预期的化疗疗效、其它医学症状的风险以及个人偏好进行综合讨论，” Freedman医生指出。 “从传统意义上讲，以前我们只能从癌症的临床表征上对患者进行疗法推荐，但现在我们可以将癌症的生物学和（或）基因特征也纳入考量”，Freedman医生继续说道，“这样我们对患者进行化疗与否的预期效果有了进一步地改观，由此，很多女性也就不需要做化疗了。对证明很多患癌女性不需要化疗也可以恢复得很好的这一事实，这项研究有着重要意义。” 转载须知 阁下若有媒体联络需求，敬请致电617-632-4090，请阁下指明与媒体团队洽谈；或请发邮件至media@dfci.harvard.edu。阁下如欲转载本文，请发邮件至kun_ma@dfci.harvard.edu，未经授权禁止转载，感谢合作。

  级联测试（cascade testing）指的是针对遗传性癌症症候群（hereditary cancer syndromes）的一种基因检测（genetic testing）策略。遗传性癌症症候群指的是由于一种遗传性基因突变而在家族中遗传的癌症易感因素（predispositions to cancer）。总体来看，约有5%-10%的癌症与遗传突变有关。 在家族中追踪遗传性癌症易感突变上，级联测试是一种有效的方法。它不仅可以挽救生命，还可以提高患者的健康和整体生活质量，因为它可以让临床医务工作者针对患者是否具有遗传性癌症风险而制定干预疗法。 当一个人被诊断患有家族性癌症易感综合征（familial cancer predisposition syndrome）或患有易被一种遗传突变所引起的癌症时，那么他（她）就可以进行级联测试。通过血样或组织样本分析得来的级联测试能够显示该测试者是否携带一种已知的易感突变。 之后，医生会进行该测试者与近亲的测试，例如：父母、子女，然后延伸到姑姨、叔舅、表堂亲，循序渐进、逐级递减，直到完成所有具有风险的亲属的级联测试，最后判定他们是否携带一种遗传性、引发癌症风险的突变。 那些没有被诊断患癌但是却被发现携带一种遗传性、引发癌症风险的突变的个体，医生可对其进行密切观察，包括：比处于一般风险性的人群要在更早一点的年龄段中对其进行测试（如：肠镜检测）。那些在测试后指导自己没有携带这种引发癌症风险的突变的人们，则不需要医疗介入，也无需担忧。其它预防性的措施也可基于个体差异而作相应推荐，如：切除癌前病变（precancerous lesions）或改变生活方式。 遗传性癌症症候群以遗传性乳腺癌（hereditary breast cancer）和遗传性卵巢癌症候群为例，这些癌变都是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的。李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）是由TP53肿瘤抑制基因（TP53 tumor suppressor gene）的突变引起的；林奇综合征（Lynch syndrome）是由若干基因里任意一个突变引起的；多发性错构瘤综合征（Cowden syndrome）则是由PTEN基因突变诱发的；家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis）是由APC基因突变引起的。 一项即将开展的新研究涉及到名为GENERATE—GENetic Education, Risk Assessment,and TEsting的级联测试，将围绕近亲患有胰腺癌（由一种遗传性基因突变引起）的人群展开。在胰腺癌病例中，每10位患者中就有一位携带这样一种基因，且它可 以通过家族遗传下去。对这些胰腺癌患者的近亲进行级联测试，可以帮助医生判定参与测试的个人是否携带基因突变，从而是否处于癌症风险增加的处境。这些人将会了解到癌症风险，并且尽早或做更多的监测，以探测癌症或癌前期的可能性。医界希冀通过基因检测的预估能力，能在合适的时间为适合的人群提供正确的检测。 点击此处了解丹娜—法伯癌症研究所基因检测的更多信息。 转载须知 阁下若有媒体联络需求，敬请致电617-632-4090，请阁下指明与媒体团队洽谈；或请发邮件至media@dfci.harvard.edu。阁下如欲转载本文，请发邮件至kun_ma@dfci.harvard.edu，未经授权禁止转载，感谢合作。